Article (Périodiques scientifiques)
Induced pluripotent stem cell line (LCSBi001-A) derived from a patient with Parkinson's disease carrying the p.D620N mutation in VPS35
LARSEN, Simone; HANSS, Zoé; CRUCIANI, Gérald et al.
2020In Stem Cell Research
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Mots-clés :
iPSC; VPS35; Parkinson
Résumé :
[en] Fibroblasts were obtained from a 76 year-old man diagnosed with Parkinson's disease (PD). The disease is caused by a heterozygous p.D620N mutation in VPS35. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) were generated using the CytoTune™-iPS 2.0 Sendai Reprogramming Kit (Thermo Fisher Scientific). The presence of the c.1858G > A base exchange in exon 15 of VPS35 was confirmed by Sanger sequencing. The iPSCs are free of genomically integrated reprogramming genes, express pluripotency markers, display in vitro differentiation potential to the three germ layers and have karyotypic integrity. Our iPSC line will be useful for studying the impact of the p.D620N mutation in VPS35 in vitro.
Disciplines :
Biochimie, biophysique & biologie moléculaire
Auteur, co-auteur :
LARSEN, Simone ;  University of Luxembourg > Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB)
HANSS, Zoé ;  University of Luxembourg > Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB)
CRUCIANI, Gérald ;  University of Luxembourg > Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB)
MASSART, François  ;  University of Luxembourg > Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB)
BARBUTI, Peter ;  University of Luxembourg > Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB)
Mellick, George;  Griffith University > Griffith Institute for Drug Discovery
KRÜGER, Rejko ;  University of Luxembourg > Faculty of Science, Technology and Communication (FSTC) > Life Science Research Unit
Co-auteurs externes :
yes
Langue du document :
Anglais
Titre :
Induced pluripotent stem cell line (LCSBi001-A) derived from a patient with Parkinson's disease carrying the p.D620N mutation in VPS35
Date de publication/diffusion :
04 avril 2020
Titre du périodique :
Stem Cell Research
ISSN :
1873-5061
eISSN :
1876-7753
Maison d'édition :
Elsevier, Amsterdam, Pays-Bas
Peer reviewed :
Peer reviewed vérifié par ORBi
Projet européen :
H2020 - 692320 - CENTRE-PD - TWINNING for a Comprehensive Clinical Centre for the Diagnosis and Treatment of Parkinson's Disease
Projet FnR :
FNR6682797 - Comprehensive Assessment Of Endophenotypes In Neurodegenerative Diseases - Translating Impaired Molecular Signalling Pathways Into Novel Therapeutic Strategies For Parkinson'S Disease, 2013 (01/06/2014-31/05/2019) - Rejko Krüger
Organisme subsidiant :
FNR - Fonds National de la Recherche
H2020
CE - Commission Européenne
European Union
Disponible sur ORBilu :
depuis le 07 juin 2020

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